Лиса Дженоува
Все още Алис (8)

Февруари 2004 г.

Петък:

Изпий си лекарствата сутринта √

Среща на катедрата, 9:00 ч, стая 545 √

Отговори на имейлите √

Курс по Мотивация и емоционално възпитание, 13:00 ч, Научен център, аудитория В (лекция „Хомеостаза и пориви“) √

Преглед при генетичния консултант (Джон знае часа и мястото)

Изпий си лекарствата вечерта

 

 

Стефани Арън беше генетичният консултант от Отделението по нарушения в паметта на Масачузетската многопрофилна болница. Тя имаше дълга до раменете черна коса и извити вежди, които говореха за любопитство и откритост. Поздрави ги с топла усмивка.

— И така, разкажете ми какво ви води тук — каза Стефани.

— Наскоро на съпругата ми й казаха, че е болна от Алцхаймер и искаме да си направи изследвания за APP, PS1 и PS2 мутации.

Джон се бе подготвил добре. Прекара последните няколко седмици забил нос в книги по молекулярна етиология на болестта на Алцхаймер. Една от основните причини за ранната форма на заболяването бяха зловредни протеини, дължащи се на някой от тези три мутирали гена.

— Алис, какво се надяваш да научиш от тези изследвания? — попита Стефани.

— Струват ми се добър начин да се потвърди диагнозата ми. Определено е за предпочитане пред мозъчна биопсия или аутопсия.

— Тревожиш се, че диагнозата ти може да е грешна ли?

— Смятаме, че това е напълно възможно — отвори Джон.

— Добре, нека първо обсъдим какво би означавало ако резултатите от изследването за мутации са положителни или отрицателни. Тези мутации имат пълна пенетрантност. Тоест, ако установим, че имаш мутации в APP, PS1 или PS2, това ще е неоспоримо доказателство за диагнозата ти. Ако обаче резултатите са отрицателни, нещата стават доста сложни. Не можем да заключим със сигурност какво би означавало това. Около петдесет процента от хората с ранна форма на Алцхаймер нямат мутации в нито един от трите гена. Това не означава, че не са болни, или че причините за заболяването не са генетични. В тези случаи просто не знаем в кой ген е възникнала мутацията.

— Процентът при пациенти на нейната възраст не е ли по-скоро около десет? — попита Джон.

— За нейната възраст цифрите действително не са много точни. Но ако изследванията на Алис са отрицателни, за съжаление не можем да кажем със сигурност дали страда от тази болест. Възможно е просто да попада сред малкия процент, които имат мутация в неустановен ген.

Обяснението на Стефани звучеше също толкова правдоподобно, ако не и повече, когато се вземеше предвид заедно с мнението на д-р Дейвис. Алис знаеше, че Джон съзнава това, но тълкуваше нещата според нулевата хипотеза „Алис не е болна от Алцхаймер, животът ни не е съсипан“, за разлика от Стефани.

— Алис, разбираш ли какво ти казах? — попита тя.

Макар контекстът напълно да оправдаваше въпроса, Алис се подразни и осъзна, че подобен подтекст ще присъства във всичките й разговори занапред. Способна ли е да разбере какво й казват? Дали не се съгласява, защото мозъкът й е твърде увреден и мисълта й замъглена? Винаги се бяха отнасяли към нея с голямо уважение. Ако острият й ум постепенно се заменеше от психично заболяване, какво щеше да замени голямото уважение? Жалост? Снизхождение? Срам?

— Да — отвърна тя.

— Искам също да изясним и че ако резултатите покажат наличието на генна мутация, това няма да промени лечението и развитието на болестта.

— Разбирам.

— Добре. Тогава да започнем с информация за семейството ти. Родителите ти живи ли са?

— Не. Майка почина в автомобилна катастрофа на четирийсет и една години, а баща ми умря миналата година, на седемдесет и една, от чернодробна недостатъчност.

— Докато бяха живи, имали ли са проблеми с паметта? Някой от тях да е показвал признаци на деменция или промяна в поведението?

— Всичко с майка си бе наред. Баща ми беше алкохолик открай време. Той по принцип бе спокоен човек, но с напредването на възрастта избухваше все по-често и стана невъзможно да водиш нормален разговор с него. През последните няколко години дори ми се струва, че не знаеше коя съм.

— Преглеждал ли се е при невролог?

— Не. Мислех си, че е заради алкохола.

— Кога започнаха промените?

— Малко след като навърши петдесет.

— Всеки ден се напиваше до несвяст. Умря от цироза, а не от Алцхаймер — вметна Джон.

Алис и Стефани замълчаха, оставиха го да си мисли каквото си иска и продължиха нататък.

— Имаш ли братя и сестри?

— Единствената ми сестра загина шестнайсетгодишна в автомобилната катастрофа заедно с майка. Нямам братя.

— А лели, чичовци, братовчеди, баби и дядовци?

Алис разказа малкото, което знаеше за начина, по който бяха починали бабите й и дядовците и другите й роднини.

— Ако нямаш въпроси, сестрата ще дойде да ти вземе кръв. Ще изпратим пробата за изследване и ще получим резултатите след две седмици.

 

 

Алис гледаше през прозореца на колата, докато минаваха по „Стороу драйв“. Навън бе мразовито и вече тъмно в 17:30 ч, а по бреговете на река Чарлз не се виждаха смелчаци, излезли в студа. Нямаше никакви признаци на живот. Джон не бе пуснал радиото. Нямаше нищо, което да я разсее от мислите за увредена ДНК и загиваща мозъчна тъкан.

— Резултатите ще са отрицателни, Али.

— Това обаче няма да промени нищо. Няма да означава, че не съм болна.

— Така е, но ще увеличи вероятността проблемът да е друг.

— Какъв например? Ти лично говори с д-р Дейвис. Той вече ме изследва за всички възможни причини за деменция.

— Виж, според мен прибърза с ходенето при невролог. В симптомите ти той вижда Алцхаймер, защото така е обучен. Не означава обаче, че е прав. Помниш ли когато миналата година си удари коляното? Ако беше отишла при ортопед, той щеше да види скъсано сухожилие или износена става и щеше да настоява за операция. Защото е хирург, а хирурзите смятат операцията за единствено решение. Вместо това ти просто спря да тичаш за две седмици, не натоварваше крака, пи ибупрофен и се оправи. Мисля, че си изтощена и подложена на силен стрес. Смятам, че промените, свързани с менопаузата, всяват хаос в психиката ти и те депресират. Можем да се справим с всичко това, Али, просто трябва да го направим стъпка по стъпка.

Доводите на Джон звучаха съвсем разумно. Вероятността на нейната възраст да се разболее от Алцхаймер бе малка. Навлизаше в менопауза и бе много уморена. А може би наистина бе депресирана. Това би обяснило защо не се опита по-упорито да отхвърли диагнозата, защо не се бе борила със зъби и нокти срещу дори най-дребния намек, че е обречена. Това определено не бе характерно за нея. Може би действително бе просто стресирана, уморена, повлияна от менопаузата и депресирана. Може би не бе болна от Алцхаймер.

 

 

Четвъртък:

7:00, Изпий си лекарствата сутринта √

Напиши доклада по психономика √

11:00, Среща с Дан в кабинета ми √

12:00, Обеден семинар, стая 700 √

15:00, Час при генетичния консултант (Джон знае подробностите)

20:00, Вземи си лекарствата вечерта

 

 

Стефани седеше на бюрото, когато влязоха, но този път не им се усмихна.

— Преди да обсъдим резултатите от изследването, искате ли отново да преговорим информацията от миналия път? — попита тя.

— Не — отвърна Алис.

— Все още ли желаете да чуете резултатите?

— Да.

— Алис, съжалявам, но имаш мутация в PS1.

Ето го неоспоримото доказателство, поднесено неподправено, без захар, сол или вода. И то прогори диря в цялото й тяло. Дори да започнеше да приема коктейл от естрогензаместващи лекарства, „Ксанакс“ и „Прозак“ и да прекара следващите шест месеца с по дванайсет часа сън на ден в санаториума „Каньон Ранч“, нищо нямаше да се промени. Страдаше от болестта на Алцхаймер. Искаше да погледне към Джон, но не намери сили да обърне глава.

— Както вече ви казах, това е автозомална доминантна мутация; сигурен знак за Алцхаймер е, тъй че резултатите съвпадат с диагнозата, която са ти поставили.

— Какъв е процентът на сгрешени резултати на лабораторията? В коя лаборатория са направили изследването? — попита Джон.

— В „Атина Диагностикс“, където имат над 99% точност при установяването на тази мутация.

— Джон, резултатът не е грешен — каза Алис.

Сега успя да го погледне. Лицето му, обикновено ъгловато и с решително изражение, сега й се стори отпуснато и непознато.

— Съжалявам, знам, че ви се иска диагнозата да се окаже погрешна.

— Това какво означава за децата ни? — попита Алис.

— Да, ще трябва да обсъдим подробно този въпрос. На каква възраст са?

— Всичките са на по двайсет и няколко години.

— Значи все още не проявяват симптомите. За всяко от децата ви има 50% шанс да е наследило тази мутация, която от своя страна предизвиква болестта 100%. Възможно е да се направят генетични изследвания преди симптомите да се проявят, но има много неща, които трябва да се вземат предвид. Дали е нужно да разполагат с тази информация? Как това ще промени живота им? Как би повлияло на отношенията помежду им, ако някое има мутацията, а друго я няма? Алис, те знаят ли за диагнозата ти?

— Не.

— Скоро ще трябва да им кажеш. Наясно съм, че ще е трудно, особено след като вие двамата все още свиквате с тази мисъл. Но с такова прогресиращо заболяване няма да можеш да отлагаш дълго. Или предпочиташ да оставиш това на Джон?

— Не, аз ще им кажа — заяви Алис.

— Някое от децата ви има ли свои деца?

Анна и Чарли.

— Все още нямат — отвърна Алис.

— Ако планират да имат, е много важно да знаят. Събрала съм малко писмена информация, която можете да им дадете. Ето визитната ми картичка и визитката на психолог, който се занимава специално със семейства, преминали през генетични изследвания и с поставена диагноза. Имате ли други въпроси?

— Не, нищо не ми хрумва.

— Съжалявам, че резултатите не са такива, на каквито се надяваше.

— Аз също.

 

 

Никой от двамата не проговори. Качиха се в колата, Джон плати на служителя на паркинга и излязоха на „Стороу драйв“ в пълно мълчание. За втора поредна седмица заради студения вятър температурите бяха минусови. Тичащите за здраве бяха принудени да си стоят у дома и да бягат на пътеки или просто да изчакат по-благоприятни атмосферни условия. Алис мразеше да бяга на пътека. Седнала на пасажерското място, тя зачака Джон да каже нещо. Но той не продума, а плака по целия път до къщи.