Мат Ридли
Геномът (16) (Автобиография на един биологичен вид в 23 глави)

Към текста

Метаданни

Данни

Включено в книгата
Оригинално заглавие
Genome, (Пълни авторски права)
Превод от
, (Пълни авторски права)
Форма
Научнопопулярен текст
Жанр
Характеристика
  • Няма
Оценка
5 (× 5 гласа)

Информация

Сканиране, разпознаване и корекция
lucho3k (2019)

Издание:

Автор: Мат Ридли

Заглавие: Геномът

Преводач: Вихра Йомтова

Език, от който е преведено: английски

Издание: второ

Издател: Сиела софт енд пъблишинг АД

Град на издателя: София

Година на издаване: 2010

Тип: научнопопулярен текст

Националност: английска

Печатница: СИЕЛА

Главен редактор: Ваня Томова

Редактор: Лъчезар Карагьозов

Технически редактор: Божидар Стоянов

ISBN: 978-954-28-0638-7

Адрес в Библиоман: https://biblioman.chitanka.info/books/8429

История

  1. — Добавяне

Хромозома 13
Предисторията

Antiquitas saeculi juventus mundi

(Античните времена са младостта на света)

Франсис Бейкън

Изненадващото сходство на гените на развитието при чернейте, мухите, пилетата и хората е убедителна прослава на нашия общ произход. Ние знаем за тази близост, защото ДНК е код, написан на прост език. Ние сравняваме речника на гените на развитието и намираме същите думи. В напълно различна скала, но в пряка аналогия, същото е вярно и за човешките езици. Чрез сравняване на речника на езиците можем да отгатнем техния общ произход. Италиански, френски, испански и румънски например имат общи корени на думите от латински. Тези два начина на изследване, лингвистичната филология и генетичната филогения, се събират в една обща тема: историята на човешките преселения. Историците могат да съжаляват за отсъствието на писмени свидетелства, които да документират далечното праисторическо минало. За това минало обаче има писмени свидетелства — в гените, както и говорими свидетелства — в речника на човешките езици. По причини, които ще разберем постепенно, хромозома 13 е добро място за обсъждане генетиката на родословията.

През 1786 г. сър Уилям Джоунс, британски съдия в Калкута, съобщава на събрание на Кралското азиатско общество, че неговите изследвания на древния индийски език санскрит са го довели до заключението, че този език е братовчед на латинския и гръцкия. Като човек с големи познания, той вижда също така прилики между тези три езика и келтския, старогерманския и персийския. Той предположил, че всички тези езици „са възникнали от един общ източник“. Основанията за това са били същите, както и предпоставките, които доведоха съвременните генетици до предположението, че преди 530 милиона години е съществувал кръглият плосък червей. Предпоставките са сходствата в речника. Например думата за числото три („трий“ — английски) е „трес“ на латински, „трейс“ на гръцки и „триас“ на санскритски. Разбира се голямата разлика между говоримите и генетичните езици е, че в говоримите езици има много повече хоризонтални заемки на думи. Възможно е думата за числото три да е попаднала по някакъв начин в санскритски от някой западен език. Последните изследвания обаче показват, че Джоунс е бил абсолютно прав. Преди време е имало народ, говорещ един език и живеещ на едно място. Потомците на тези хора пренасят този език до земи, така отдалечени едни от други като Ирландия и Индия, където той постепенно се развива в съвременните езици.

Ние дори може да научим нещо за тези хора. Индоевропейците, както те са известни, се разселват преди повече от 8 хиляди години от своето отечество, което някои смятат, че е било в съвременна Украйна. По-вероятно е обаче то да е било в някоя хълмиста част на съвременна Турция (езикът е имал думи за хълмове и бързи потоци). Във всеки случай тези хора несъмнено са били земевладелци — в езика им имало думи за посеви, крави, овце и кучета. Те са живеели там скоро след като човечеството е открило начини за обработване на земята, а това става в така наречения плодороден полумесец на Сирия и Месопотамия. Ето защо лесно можем да си представим, че техният забележителен успех да сложат отпечатък от своя език върху два континента се е дължал на уменията им в технологията на земеделието. Но дали те са наложили и своите гени по същия начин? Това е въпрос, на който трябва да се търси отговор индиректно.

Днес в Анадола, в индоевропейското отечество, се говори турски, един не-индоевропейски език, донесен по-късно от яздещи на коне номади и воини от степите и пустините на Централна Азия. Тези „алтайски“ народи също са притежавали една превъзхождаща останалите технология — коня. Техният речник, пълен с общи думи за коне, потвърждава това. Трето семейство езици е угро-финското. Тези езици се говорят в северна Русия, Финландия, Естония и странно, в Унгария. Те носят свидетелство за предишно успешно разселване на народи (преди и след индоевропейците), които са употребявали неизвестна технология — може би отглеждането на животни на стада. Днес самоедите, отглеждащи елени в северна Русия, вероятно са типичните угро-фински говорещи. Но ако се разровим по-дълбоко, несъмнено има връзка между тези три езикови семейства: индоевропейското, алтайското и угро-финското. Те произхождат от един език, говорен може би преди 15 хиляди години в цяла Евразия от ловци и събирачи на корени и плодове. Те, ако се съди по общите думи в езиците, произлезли от техния, още не са имали домашни животни, освен може би вълка (кучето). Не съществува единно мнение за това къде са границите, където сега живеят потомците на тези „ностратични“ хора. Руските лингвисти Владислав Илич-Свитич и Аарон Долгополски включват афро-азиатското семейство езици, говорени в Арабия и северна Африка. Джоузеф Гринберг от Станфордския университет обаче ги изпуска, като включва камчатските езици и чукча от североизточна Азия. Илич-Свитич, като прави предположение как звучат корените на думите, даже пише малка поема на фонетичен ностратичен език.

Доказателствата за съществуването на това езиково суперсемейство лежат в простите малки думички, които се променят най-малко. Например почти всички индоевропейски, угро-фински, монголски, чукча и ескимоски езици употребяват или са употребявали звука „м“ в думите за „мен“ и звука „т“ за „ти“. Множеството от подобни примери прави хипотезата за случайни съвпадения малко вероятна. Колкото и странно да звучи, но езиците, говорени в Португалия и Корея, почти сигурно произхождат от един и същи език.

Ние може би никога няма да узнаем какви точно са били уменията на ностратичните хора Може би са открили за пръв път лова с кучета или оръжията с тетива. Може би е било нещо по-малко материално, като например взимането на решения чрез съгласуване по демократичен път. Но те не изместват напълно своите предшественици. Има достатъчно доказателства за това, че езикът на баските, няколко езика говорени в Кавказ и мъртвият етруски език не принадлежат към ностратичното езиково суперсемейство. Те имат общо с езика на навахите и с някои езици в Китай, образувайки различно суперсемейство, известно като На-Дийн. Тук навлизаме в сферата на силно хипотетични идеи. Баският език, който оцелява в Пиренеите (планините са като застояла вода за човешката миграция, подминавани от главното течение), е бил разпространен в по-широк район, както показват географските наименования. Този район съвпада точно с изрисуваните пещери на кроманьонските ловци. Възможно ли е баският и навахо да са лингвистични останки от първите съвременни хора, изтласкали неандерталците и разпространили се в Евразия? Възможно ли е говорещите тези езици в действителност да произхождат от мезолитните хора, сега заобиколени от наследници на неолитните хора, говорещи индоевропейски езици? Вероятно не е така, но като възможност звучи прекрасно.

През 80-те години на XX век Луиджи Лука Кавали-Сфорца, виден италиански генетик, наблюдава откритията в лингвистиката и решава да зададе очевидния въпрос: съвпадат ли генетичните и лингвистични граници? Неизбежно поради смесените бракове генетичните граници са по-размити — повечето хора говорят само един език, но имат гени от четирима баби и дядовци. Разликите между френските и германските гени са много по-неопределени, отколкото разликите между езиците.

Въпреки това се проявяват определени тенденции. Кавали-Сфорца събира данни за известните обикновени вариации в гените (класически полиморфизми), прави сложна статистическа обработка и открива пет различни контурни карти на генните честоти в Европа. Едната карта представлява постоянен градиент от югоизток към северозапад. Това може да отразява първоначалното навлизане в Европа от Близкия Изток на земеделците от неолита: картата повтаря почти точно археологическите данни за разпространението на земеделието в Европа, започнало преди около 9500 години. Втората контурна карта е стръмно изкачване към североизток, отразяващо гените на угро-фински говорещите. Третата карта, не толкова ясно очертана, представлява струпване на генетични честоти, постепенно ирадииращи от украинските степи. Тя отразява разширяването на номадите от района на Волга и Дон, започнало около три хиляди години пр.н.е. Четвъртата карта, с още неясни контури, показва струпване в Гърция, Южна Италия и Западна Турция и вероятно разселването на гърците през първото и второ хилядолетие пр.н.е. Най-интригуващата от всички карти, петата, е стръмен малък връх от необичайни гени, съвпадащ почти изцяло с по-голямата (първоначална) област на разпространение на баските в Северна Испания и Южна Франция. Предположението, че баските са останки от неолитните хора на Европа, започва да изглежда правдоподобно.(1)

Гените, с други думи, поддържат доказателствата от лингвистиката, че разширяването и преселението на народите с нови технологични умения играят голяма роля в човешката еволюция. Генетичните карти са по-размити от езиковите, но на тях могат да се видят неуловими по друг начин подробности. При по-малък мащаб на тях също могат да се уловят черти, които съвпадат с лингвистичните райони. Например в Италия, родината на Кавали-Сфорца, има специфични генетични райони, които съвпадат с разпространението на етруските, на лигурите от областта на Генуа, които са говорели на не-индоевропейски древен език и на гърците от Южна Италия. Посланието е ясно. Езиците и народите си съответстват. Наистина, но само до определена степен.

Историците безгрижно говорят за неолитните народи или за скотовъдците, или за маджарите, или за някой друг, като за „втурнали се“ из Европа. Но какво точно означава това? Дали се има предвид разширяване или преселение? Дали пришълците измествали хората, намиращи се вече там? Дали са ги избивали или повече са възпроизвеждали себе си? Дали са се женели за жените и са избивали мъжете им? Или техните умения, езикът и културата са се разпространили от човек на човек и са се приемали от местните хора? Възможни са всякакви модели. През XVIII век в Америка индианците са били изместени почти напълно от белите — както в генетично, така и в лингвистично отношение. През XVII век в Мексико е станало нещо, което много повече прилича на смесване. В Индия през XIX век се е разпространил английският език. Това преди е ставало с цяла поредица от индоевропейски езици, такива като урду/хинди. В случая обаче генетичното смесване е било незначително.

Генетичната информация ни позволява да разберем кой от тези модели е най-добре приложим към предисторията. Най-правдоподобният начин да обясним генетичния градиент, който постепенно отслабва към северозапад, е да си представим разпространението на неолитното земеделие чрез дифузия. По друг начин казано, неолитните земеделци от югоизтока са смесвали своите гени с тези на „местните“, като влиянието на гените на „нашествениците“ е отслабвало с увеличаване на разстоянието. Това предполага смесени бракове. Кавали-Сфорца смята, че мъжете земеделци вероятно са се женили за местните жени, събирачи на корени и плодове, а не обратното. Точно същото става днес в Централна Африка между пигмеите и техните съседи-земеделци. Земеделците могат да си позволят по-голяма полигамия от ловците и събирачите и често ги гледат отвисоко, като ги смятат за примитивни. Те не позволяват на жените да се омъжват за такива, които търсят храната си. Мъжете-земеделци обаче взимат събирачки за жени.

Там, където мъже завоеватели са налагали своя език и същевременно са се женили за местните жени, би трябвало да има специфичен набор от гени върху Y хромозомата. Такъв е случаят във Финландия. Финландците генетично не се различават от европейците, които ги заобикалят, с едно забележително изключение: те имат специфична Y хромозома, приличаща много на Y хромозомата на северните азиатски народи. Финландия е място, където в далечни времена угро-финският език и угро-финската Y хромозома са били наложени върху едно генетично и лингвистично индоевропейско население.(2)

Какво общо има това с хромозома 13? Случило се е така, че върху хромозома 13 има един прочут ген, наречен BRCA2. Този ген, освен другото, помага да се разкаже една родословна история. BRCA2 е вторият „ген за рак на гърдата“, открит през 1994 г. Жените с определена, сравнително рядка форма на BRCA2, развиват рак на гърдата по-често от обикновеното. Генът е открит при исландски семейства, в които има много случаи на подобен рак. Исландия е идеалната генетична лаборатория. Островът е заселен около 900 г. сл.н.е. от съвсем малка група норвежци, след което почти няма имиграция отвън. На практика всички 270 хиляди исландци могат да проследят своето родословие от тези няколко хиляди викинги, които достигат Исландия преди краткия ледников период. Хиляда и сто години вледеняваща самота и опустошителната чума през XIV век са наложили на населението на острова близко родствено кръстосване и са превърнали острова в мечтано генетично ловно поле. И наистина — един предприемчив исландски учен, работещ в Америка, неотдавна се завърна в своята родна страна точно с цел да започне бизнес, като помага да се намират следите на нови гени.

Две исландски семейства с история на чести случаи на рак на гърдата могат да бъдат проследени до общ прародител, роден през 1711 г. И в двете семейства има една и съща мутация. Това е делеция от пет „букви“ след „буква“ 999 на гена. Различна мутация на същия ген, а именно делеция на „буква“ 6174, е честа при евреите Ашкеназими. При евреите под 42 годишна възраст около 8% от случаите на рак на гърдата се отдават на тази единствена мутация, а други 20% — на мутация в гена BRCA1 на хромозома 17. Отново по-честото срещане на мутации говори за минал инбридинг, макар и не в исландски мащаби. Евреите запазват своята генетична непокътнатост, добавят малко хора, които приемат вярата, и губят много хора, които се женят за неевреи. В резултат те стават, особено Ашкеназимите, предпочитан народ за генетични изследвания. В САЩ има „Комитет за предотвратяване на еврейските генетични болести“, който организира тестване на кръвта на учениците. По-късно, когато сватовниците преценяват възможностите за брак между двама млади, те могат да позвънят на гореща телефонна линия и да цитират двата анонимни номера, дадени при тестването. Ако двамата са носители на една и съща мутация за болестта Тай-Сакс или за муковисцидоза, Комитетът не препоръчва брака. Практическите резултати от тази доброволна политика (която през 1993 г. е била критикувана от в. „Ню Йорк Таймс“ като напомняща евгениката) вече са внушителни. Муковисцидозата на практика вече е елиминирана от еврейското население в САЩ.(3)

Така че интересът към генетичната география е по-широк и не е само научен. Болестта на Тай-Сакс е резултат от генетична мутация, доста разпространена сред евреите Ашкеназими (по причини, които са ни познати от хромозома 9). Носителите на Тай-Сакс донякъде са предпазени от заболяване от туберкулоза, което отразява генетичната география на Ашкеназимите. Натъпкани в градските гета през последните няколко столетия, Ашкеназимите са били особено изложени на „жълтата гостенка“. И не е чудно, че са придобили гени, които предпазват донякъде от туберкулоза, даже за сметка на смъртоносни последствия за някои.

Още няма подобно лесно обяснение за съществуването на мутацията в хромозома 13, която предразполага евреите Ашкеназими към рак на гърдата. Въпреки това възможно е да се окаже, че много от расовите и етнически генетични особености в действителност съществуват поради определена причина. Така генетичната география ще допринесе за сглобяването на историята и предисторията на човека.

Да вземем два примера: алкохола и млякото. Способността на организма да преработва големи количества алкохол зависи донякъде от засиленото производство на ензими, наречени алкохол-дехидрогенази, от гени, разположени върху хромозома 4. Повечето хора притежават способност да увеличават производството на ензими от тези гени. Тази биохимична способност вероятно е възникнала по трудния път, т.е. чрез смъртта или увреждането на тези, които са я нямали. Тази способност е полезна, ако я имаш, защото ферментиралите течности са относително чисти и стерилни. В тях няма микроби. Опустошенията, предизвикани от различни форми на дизентерия през първите хилядолетия на заседнал земеделски живот, сигурно са били ужасяващи. Тръгвайки за тропиците, ние, европейците, си казваме един на друг: „Не пийте водата“. Преди бутилирането единственият източник на чиста вода за пиене са били преварените или ферментирали течности. В Европа до XVIII век богатите са пиели само вино, бира, кафе или чай. Иначе са рискували живота си. (А навикът, както е известно, умира трудно.)

Събиращите храна номадски племена не само не са отглеждали зърнени култури, които да оставят да ферментират, но не са имали и нужда от стерилна течност. Те са живеели нарядко и естествените водни източници са били достатъчно сигурни. Следователно не е чудно, че туземците от Австралия и Северна Америка са особено изложени на опасност от алкохолизъм и много от тях не издържат на алкохол.

Подобна история ни предлага и един ген върху хромозома 1, генът за лактазата. Този ензим е необходим за смилането на лактозата, захар изобилстваща в млякото. При раждането генът за лактазата е активен в храносмилателната система, като той се изключва след детската възраст при повечето бозайници (и при повечето хора). В това има смисъл — млякото се употребява от бебетата. Загуба на енергия е да се прави ензимът след това. Преди няколко хиляди години хората обаче придобиват умението да използват млякото на домашните животни за себе си. С това се ражда млечната традиция. За малките деца това е чудесно, но за възрастните, които нямат лактаза, млякото се оказва трудно за смилане. Един от начините да се преодолее проблемът е да се даде възможност на някои бактерии да разградят лактозата и да превърнат млякото в сирене или кашкавал. Сиренето, със своето ниско съдържание на лактоза, лесно се усвоява от възрастни и деца.

Понякога обаче контролният ген, който изключва гена за лактазата, търпи мутация и синтезът на лактаза продължава и след края на детството. Тази мутация позволява на нейните притежатели да пият и смилат млякото през целия си живот. За щастие на производителите на корнфлейкс, храна, която се приема с мляко, повечето европейци имат тази мутация. Повече от 70% от западно-европейците могат да пият мляко като възрастни в сравнение с по-малко от 30% от хората от някои части на Африка, Източна и Югоизточна Азия и Океания. Честотата на тази мутация варира по характерен начин от народ до народ и от място до място, което ни позволява да се запитаме и да отговорим на въпроса защо въобще хората са започнали да пият мляко.

Има три хипотези, които заслужават внимание. Първата и най-очевидната е, че хората са започнали да пият мляко, за да си осигурят удобен и възобновим източник на храна от стадата си. Втората хипотеза е, че хората са започнали да употребяват мляко там, където има малко слънце и следователно има нужда от допълнителен източник на витамин D, който обикновено се синтезира с помощта на слънчевата светлина. Млякото е богато на витамин D. Тази хипотеза възниква от наблюдението, че хората от Северна Европа по традиция пият прясно мляко, докато хората на Средиземноморието ядат сирене и кашкавал. Третата хипотеза — възможно е пиенето на мляко да е започнало в сухи местности, където вода не достига и млякото се явява главно като допълнителен източник на вода за обитателите на пустините. Например бедуините и туарегите, помади от пустините в Арабия и Сахара, пият мляко с удоволствие.

Двама биолози разглеждат 62 различни култури и успяват да разберат коя от горните хипотези е вярната. Те не намират добра корелация между способността да се пие мляко и високите географски ширини или сухите зони. Така втората и третата хипотези олекват. Учените обаче намират доказателства, че народите с най-висока способност за усвояване на млякото исторически са били народи скотовъдци. Тутсите от централна Африка, фуланите от западна Африка, бедуините, туарегите и беджа от пустините, ирландците, чехите и испанците нямат почти нищо общо освен отглеждането в миналото на овце, кози или едър рогат добитък. Сред хората те са шампионите по усвояване на млякото.(4)

Доказателствата подсказват, че тези народи са започнали живот на скотовъдци и едва по-късно, в резултат на това, са развили способност за усвояване на млякото. Те не стават скотовъдци, защото откриват, че генетично са подготвени за това. Това е важно откритие. То дава пример за промяна в културата, която води до еволюционна, биологична промяна. Гените могат да бъдат „подтикнати“ да се променят от волеви, съзнателни действия. Като са станали скотовъдци, добиващи мляко, хората сами са създали еволюционен натиск. Това звучи почти като голямата ерес на Ламарк, която толкова дълго усложнява изучаването на еволюцията: идеята, че ковачът, трупайки мускули на ръцете през целия си живот, ще има деца, които се раждат с мускулести ръце. Случаят не е такъв, но е пример за това как съзнателното волево действие може да промени еволюционния натиск върху един вид, в случая — върху нашия вид.