Към текста

Метаданни

Данни

Включено в книгата
Оригинално заглавие
DNA: The Secret of Life, (Пълни авторски права)
Превод от
, (Пълни авторски права)
Форма
Научен текст
Жанр
Характеристика
  • Няма
Оценка
5,6 (× 12 гласа)

Информация

Сканиране
Диан Жон (2011 г.)
Разпознаване и корекция
Dave (2011 г.)

Издание:

Джеймс Д. Уотсън, Андрю Бери. ДНК — Тайната на живота

Редактор: Таня Боянова

Коректор: Ангелина Вълчева

Дизайн на корицата: Бисер Тодоров

Предпечат: Таня Петрова, Бисер Тодоров

ИК „ИнфоДАР“ ЕООД, 2004 г.

ISBN: 954-761-148-8

История

  1. — Добавяне

Девета глава
Извън Африка: ДНК и миналото на човечеството

tajnata_na_zhivota_95.jpgБарбекю, някогашно и съвременно: възстановка, направена от художник (горе) на лагер на неандерталци в Южна Европа отпреди около 35 000 години и подобна сцена от по-близкото минало (долу). Ние от неандерталците ли произхождаме? ДНК навежда на мисълта, че не сме техни потомци.

През август 1856 година немски работници в каменоломна откриват част от скелет, когато си проправят път през варовикова пещера в долината Неандер край Дюселдорф. В началото вземат костите за останки от вече изчезнал вид мечки, каквито често се откриват в пещерите, но местен учител си дава сметка, че съществото всъщност е принадлежало към много по-близък до нашия, отколкото до мечешкия вид. Точната идентичност на собственика на костите обаче става предмет на спорове. Особено озадачаващ е дебелият ръб на черепа, там, където е мястото за веждите. Прави се дори странното предположение, че костите са от ранен казашки кавалерист, допълзял, за да умре в пещерата по време на войната с Наполеон. Според същата теория хроничната болка от някакво съществувало преди това състояние е карала нещастника да стои непрестанно със смръщени вежди, в резултат на което костите на черепа се деформират и се образува отличителният ръб. През 1863 година, насред дебатите за човешкия произход, предизвикани от публикуването на „Произход на видовете“ на Чарлз Дарвин четири години преди това, оригиналният собственик на костите получава името Homo neanderthalensis. Костите са принадлежали на вид, който се отличава, но и е подобен на Homo sapiens.

Макар намерените в Германия кости първи да са обозначени официално като неандерталски, откритите преди това в Белгия и Гибралтар сега се разпознават като принадлежали на представители на същия вид. След повече от един век са изкопани още много останки от H.neanderthalensis и сега се смята, че неандерталците са обитавали Европа, Средния Изток и части от Северна Африка до преди около 30 000 години. Френският палеонтолог Марслен Бул е отговорен до голяма степен за популярния образ на неандерталците като глупави и тромави. Но неговата възстановка, за която е използван намереният край Ла Шапел-о-Сен материал, се базира върху един-единствен индивид, който се оказва възрастен и страдащ от артрит. Всъщност главният мозък на неандерталците е малко по-голям от нашия (и с различна форма в резултат на по-плоския череп), а останките от погребалните им места навеждат на мисълта, че са имали достатъчно развита култура, за да извършват погребални ритуали; напълно възможно е в такъв случай да са вярвали в задгробния живот.

Най-големият дебат, предизвикан от откриването на неандерталците обаче, е съсредоточен не около въпроса колко са били умни, а как е възможно да са ни роднини. И дали произхождаме от тях. Според палеонтологията съвременният човек се появява в Европа по същото време, когато изчезват последните неандерталци. Дали двете групи са се смесили и създали хибридно поколение или неандерталците са били просто изтребени? Тъй като въпросните събития са станали в далечното минало, а намерените доказателства са откъслечни — малко повече от някоя и друга кост — подобни спорове могат да продължават безконечно и да забавляват неуморно палеонтолозите и антрополозите. Дали някоя конкретна кост не е доказателство за междинен стадий между типичните за неандерталците дебели кости и по-леките кости на съвременните хора? Може би тези образци са принадлежали на хибриди, плод от смесването на двете групи — липсваща брънка. Но не е изключено и да са били на някой чист неандерталец с нетипично леки кости или пък от напълно съвременен човек с необичайно дебели кости.

За всеобща изненада, дебатът разреши ДНК: ДНК на 30 000 години бе извлечена през 1997 година от костите, поставили началото на споровете през 1856 година. Еволюирала така, че да бъде в състояние да складира информация и да я предава от поколение на поколение, ДНК е изключително стабилна химически. Тя не се разлага спонтанно и не влиза лесно в реакции с други молекули. Но не е неподатлива на химически увреждания. В момента на смъртта, генетичният материал, както и всичко останало, изграждащо тялото, става уязвимо от множество потенциални причинители на разлагане: реактивни химикали и ензими, разбиващи на части молекулярната тъкан. Тези химически реакции изискват наличието на вода, така че ДНК може да се запази, ако трупът се обезводни достатъчно бързо. Но дори при идеални условия за съхранение, молекулата би могла да оцелее най-много 50 000 години. Затова получаването на годна за разчитане последователност от ДНК от 30 000-годишните останки на неандерталеца, запазени не особено добре, бе голямо предизвикателство.

Но Сванте Паабо, висок, лаконичен швед в Университета на Мюнхен, реши да опита да се справи с този проблем. Ако някой можеше да се справи, това действително бе той. Паабо бе пионер в извличането на тъй наречената „древна ДНК“; в актива си вече имаше възстановени последователности от египетски мумии, замръзнали мамути и от 5 000-годишния „Леден човек“, намерен след разтапянето на алпийски ледник през 1991 година. Въпреки впечатляващата автобиография обаче перспективата да сондира безценните останки на неандерталеца в търсене на запазена ДНК, ако изобщо беше останала такава, беше смущаваща. Както си спомня неговият колега, археологът Ралф Шмиц: „Това бе като да получиш разрешение да срежеш Мона Лиза“.

Матиас Крингс, специализант на Паабо, се заема с проекта. Първоначално е изпълнен с песимизъм, но положителният резултат при изследване, доколкото са запазени костите, го окуражава. Търсенето му на запазена ДНК не се съсредоточава върху клетъчните ядра, както може би очаквате, а в малките тела, наречени „митохондрии“, които са пръснати из клетката извън ядрото и произвеждат клетъчната енергия. Всяка една от тях съдържа малък пръстен ДНК с дължина около 16 600 базови двойки. И тъй като във всяка клетка има от 500 до 1 000 митохондрии, но само две копия от генома (в ядрото), Крингс е наясно, че в прогнилите кости на неандерталеца е много по-вероятно да открие запазени митохондриални, отколкото ядрени последователности. Нещо повече, тъй като митохондриалната ДНК (мДНК) отдавна е главен елемент при изследванията на човешката еволюция, Крингс разполага с достатъчно съвременни човешки последователности, с които да прави сравнение.

Едно от най-големите притеснения на Крингс и Паабо е вероятността от замърсяване. Известни са не един и два случая на уж успешно секвенциониране на древна ДНК, което в крайна сметка се оказва невярно, защото се разбира, че последователността е от съвременен източник, замърсил мострата. Всеки ден всеки един от нас отделя огромен брой мъртви кожни клетки и посипва околното пространство със своята ДНК, която след това бива отнесена от вятъра един Господ знае къде. Полимеразната верижна реакция, която се надява да намери Крингс, и с която възнамерява да умножи веригата ДНК, е толкова чувствителна, че може да се задейства при наличието само на една-единствена молекула, умножавайки всяка ДНК, в която влезе в контакт, независимо дали източникът е древен или все още жив. Ами ако ДНК на неандерталеца се окаже прекалено разградена, за да свърши работа, но полимеразната верижна реакция въпреки това стартира и започне да умножава ДНК последователността от невидима, замърсила останките частица, може би принадлежаща на самия Крингс? Тогава на Крингс щеше да му се наложи да обяснява как така има еднаква мДНК последователност с неандерталеца, резултат, който бе малко вероятно да се хареса на шефа му и още по-малко — на родителите му. За да сведат до минимум подобна опасност, Крингс и Паабо уреждат още една лаборатория, тази на Марк Стоункинг в Университета на Пенсилвания, да повтори изследването. Мострата може да бъде замърсена и там, но вече не с ДНК на Крингс, който се намира на друг континент. И ако и двете лаборатории получат еднакъв резултат от мострата, логично е да се предположи, че са намерили действително последователността на неандерталеца.

„Нямам думи да опиша колко вълнуващо беше — споделя Крингс за момента, когато за първи път вижда резултатите от последователността. — Нещо започна да пълзи нагоре по гръбнака ми.“ Макар, както се опасява, някои от последователностите да са видимо замърсени, в други вижда нещо удивително: колекция от интригуващи подобия и различия с последователността на съвременния човек. Свързвайки отделните сегменти, той успява да реконструира последователността от мДНК на неандерталеца, състояща се от 379 базови двойки. Все още обаче резултатите от Пенсилвания не са пристигнали. Когато това става, се оказва, че са еднакви: същите 379 базови двойки. „Тогава отворихме шампанското“ — спомня си Крингс.

Последователността на неандерталеца има повече общи неща с последователностите на мДНК на съвременния човек, отколкото на шимпанзетата, доказвайки, че неандерталците несъмнено са част от еволюционното развитие на човека. В същото време обаче се наблюдават драстични различия между последователностите на неандерталеца и 986 последователности мДНК на съвременни хора, с които разполагаме и които Крингс сравнява с мострата. И дори най-подобната от тези 986 последователности пак се различава от неандерталската с поне 20 базови двойки (или 5%). Впоследствие се секвенционира мДНК от още двама неандерталци, единият открит в Югозападна Русия, а другият — в Хърватска. Както се очаква, последователностите не са идентични с първата — нормално е да се наблюдават варианти сред неандерталците така, както съществуват сред съвременните хора — но са подобни. Сборът от генетични доказателства ни кара да мислим, че, макар и да има своето място в еволюционното дърво на човека и неговите роднини, неандерталският клон е доста отдалечен от този на съвременните хора. Ако, при срещата си в Европа преди 30 000 години, неандерталците и съвременните хора действително се бяха кръстосали помежду си, неандерталските последователности от мДНК щяха да влязат в генетичния фонд на съвременния човек. Липсата на доказателства за такъв принос от страна на неандерталците води до извода, че е по-вероятно съвременните хора да са изтребили неандерталците, вместо да са се кръстосали с тях. Но дали са постигнали този резултат чрез директна конфронтация или с по-фини средства, ДНК не е в състояние да ни разкаже.

 

 

Изследванията на неандерталска ДНК показаха, че се различаваме генетично от неандерталците. Но най-общият урок от молекулярното изследване на човешката еволюция обикновено се движеше точно в обратната посока — да разкрива учудващата ни близост с останалата част на естествения свят. Получаваните по молекулярен път факти често предизвикваха (и отхвърляха) отдавнашни предположения за произхода на човека.

Великият химик Лайнъс Полинг е бащата на съвременния молекулярен подход към еволюцията. В началото на шейсетте години на XX век, заедно с Емил Цукеркандъл, сравнява аминокиселинните последователности от съответстващите протеини от няколко вида. Това са ранните дни на белтъчното секвенциониране и информацията им неизбежно е била ограничена. Въпреки това двамата забелязват изумителен модел: колкото по-близо са в еволюционно отношение два вида, толкова по-подобни са последователностите на съответните им протеини. Например при сравняването на белтъчните вериги на хемоглобиновите молекули, Полинг и Цукеркандъл установяват, че по цялата дължина от 141 аминокиселини има само една разлика между варианта при човека и при шимпанзето, докато разликата между човека и коня е 18 аминокиселини. Това отразява факта, че хората са били разделени еволюционно по-дълго от конете, отколкото от шимпанзетата. Изкарването наяве на еволюционната история, заровена в биологичните молекули, днес е разпространена практика; по онова време обаче идеята е нова и спорна.

Молекулярният подход при изучаването на еволюцията зависи от корелацията между две променливи величини: времето, през което са били разделени два вида (или популации), и мащабите на молекулярната дивергенция помежду им. Логиката на този „молекулярен часовник“ е проста. За да я илюстрираме, нека си представим две двойки еднояйчни близнаци, едната от генетично идентични момичета, а другата — от идентични момчета. Едно от момичетата е омъжено за едно от момчетата, другото момиче — за неговия близнак и след това всяка двойка се разполага на необитаем остров. От генетична перспектива, между популациите на двата острова първоначално няма разлики. Нека оставим всяка двойка и нейните потомци сами в продължение на няколко милиона години. В края на този период мутациите, станали с населението на единия остров, няма да са същите като мутациите на популацията на другия остров. Тъй като мутациите стават бавно и защото, поради големите си размери, индивидуалните геноми предлагат безброй възможности за осъществяване на мутации, немислимо е двете групи да получат еднакви мутации. И когато секвенционираме ДНК от потомците на всяка двойка, ще открием наличието на много разлики между някога идентичните геноми. В такъв случай казваме, че наблюдаваме генетична „дивергенция“ между популациите. Колкото по-дълго са били разделени, толкова повече ще бъдат отклоненията.

Но как определяме времето, като наблюдаваме този „молекулярен часовник“? Или, казано другояче, как измерваме генетичната дивергенция между нас самите и останалата част на естествения свят? В края на шейсетте години на XX век, много преди секвенционирането на ДНК, Алън Уилсън, своенравен новозеландец от Калифорнийския университет на Бъркли, заедно с колегата си Винс Сарич, се захваща да прилага логиката на Полинг-Цукеркандъл към хората и техните най-близки родственици. Но по времето, когато секвенционирането е все още обезсърчаващо и трудоемко начинание, Уилсън и Сарич изобретяват кратък път.

Силата на имунната реакция към чужд протеин зависи от това доколко е чужд протеинът: ако е сравнително близък до белтъка на тялото, имунната реакция е сравнително слаба, но колкото е по-различен, пропорционално толкова по-силна е реакцията. Уилсън и Сарич сравняват силата на реакциите, като вземат белтък от един вид и измерват имунната реакция, която предизвиква в други видове. Това ги ориентира за молекулярната дивергенция между двата вида, но, за да въведат времево измерение на този „молекулярен часовник“, те трябва да го градуират. Намерените при разкопки останки навеждат на мисълта, че маймуните от Новия и Стария свят (двете големи групи маймуни) са се разделили от общия си предшественик преди около 30 000 000 години; и така, Уилсън и Сарич определят имунологичното „разстояние“ между маймуните на Новия и Стария свят като еквивалент за разделение с давност от 30 000 000 години. Къде поставя това хората във връзка с най-близките им в еволюционно отношение роднини — шимпанзетата и горилите? През 1967 година Уилсън и Сарич публикуват предположението си, че човешката линия се отделя от тази на големите човекоподобни маймуни преди около 5 000 000 години. Това предизвиква истинска бъркотия: според традиционната мъдрост, преобладаваща сред палеоантропологичните кръгове, дивергенцията е станала преди около 25 000 000 години. Те настояват, че разликата между хората и човекоподобните маймуни съвсем ясно е много по-голяма от 5 000 000 години. За мнозина това е достатъчна причина да отхвърлят супермодерния генетичен метод на екипа от Бъркли и да заявят, че генетиците трябва да си гледат плодовите мушици и да оставят хората на антрополозите! Уилсън и Сарич обаче устояват на бурята. А по-нататъшните изследвания доказват, че са определили забележително точно разделянето между хората и човекоподобните маймуни.

Когато настъпва времето анализът за разделянето между хора и човекоподобни маймуни да се разшири от белтъците до ниво ДНК, Уилсън поверява тази работа на своята специализантка Мери-Клер Кинг. Продуктът се появява през 1975 година, като една от най-изумителните дисертации на XX век. Дълго време обаче подобен триумфален резултат изглежда невероятен, особено според самата Кинг. Работата й не върви добре, отчасти и поради силното движение срещу войната във Виетнам в Бъркли в началото на седемдесетте години. Кинг смята да отиде да работи за Ралф Нейдър във Вашингтон, но за щастие потърсва съвета на Уилсън. „Ако всеки, чиито експерименти се провалят, престане да се занимава с наука — заявява мъдро той, — науката изобщо нямаше да съществува.“ И Кинг продължава заниманията си.

tajnata_na_zhivota_96.jpgМери-Клер Кинг

При сравняването на геномите на шимпанзето и човека, Кинг и Уилсън съчетават различни методи, в това число и една умна техника, наречена „хибридизация на ДНК“. Когато образуват заедно двойна спирала, двете допълващи се вериги ДНК могат да бъдат разделени, ако мострата се нагрее до 95°C — метод, наречен „топене“ на жаргона на молекулярните генетици. Какво става, когато двете вериги не се допълват съвършено, когато в едната от тях има мутации? Оказва се, че се разделят при температури под 95°C. И колкото по-голяма е разликата, толкова по-ниска температура ще бъде достатъчна да ги раздели. Кинг и Уилсън използват този принцип, за да сравняват ДНК на хората и шимпанзетата. Колкото по-близки са последователностите, толкова по-близо ще бъде точката на топене на двойната спирала до абсолютния стандарт от 95°C. Наблюдаваната близост е наистина изненадваща: Кинг успява да стигне до заключение, че ДНК последователностите на човека и шимпанзето се различават само с 1%. Всъщност общото между хората и шимпанзетата е много повече, отколкото между шимпанзетата и горилите; геномите на последните се различават с около 3%.

Резултатът е толкова изумителен, че Кинг и Уилсън се чувстват задължени да дадат обяснение за привидното несъответствие между ниската скорост на генетичната еволюция и високата — на еволюцията в анатомията и поведението.

 

 

Следващата и най-голяма бомба от лабораторията на Уилсън в Бъркли избухва през 1987 година. Използвайки модели на вариантите на ДНК последователности, заедно с колежката си Ребека Кан той създава дървото на всички човешки видове. Това е един от малкото научни факти, които стигат до корицата на „Нюзуик“.

Както Крингс при анализа на неандерталците десетилетие по-късно, Кан и Уилсън разчитат на митохондриалната ДНК. Причините да се използва мДНК са няколко, но както винаги, най-важни са практичните. В дните преди технологията на полимеразните верижни реакции да навлезе в изследователската практика, снабдяването с достатъчно ДНК за изучаването на даден ген е наистина голям проблем. А за своето изследване Кан и Уилсън се нуждаят не от една, а от 147 мостри. Следователно двамата се нуждаят от всичката ДНК, с която успеят да се сдобият. Човешката тъкан е много по-богата на мДНК, отколкото клетъчното ядро — с хромозомна ДНК. Въпреки това Кан и Уилсън се нуждаят от предостатъчно тъкан, само за да имат надежда да извлекат достатъчно мДНК. Тяхното спасение е плацентата. Плацентата, която обикновено се изхвърля от болниците след раждането на бебето, е богат източник на мДНК. На Кан и Уилсън не им остава друго, освен да убедят 147 бременни жени да дарят на науката плацентата на своето бебе… всъщност 146 жени, тъй като Мери-Клер Кинг е повече от щастлива да дари плацентата на своята дъщеря. А за да възпроизведат възможно най-пълно човешкото семейство, те се нуждаят от тъкан от възможно най-широк в генетично отношение кръг от донори, който успеят да съберат. Тук многонационалната популация на Америка се оказва несъмнено предимство: на тях не им се налага да пътуват до Африка, за да се снабдят с африканска ДНК — търговията с роби отдавна е докарала африканските гени до техния бряг. Но все пак двамата трябва да разчитат на сътрудничеството на Нова Гвинея и Австралия, които да им намерят готови да участват туземки (тъй като техните гени не са особено широко представени в генетичния фонд на САЩ).

Наследяваме мДНК от майката. Генетичният принос на бащата, съдържащ се в главичката на един сперматозоид, не включва митохондриален материал. ДНК от сперматозоида се инжектира в яйцеклетката, която вече съдържа митохондрии от майката. Следователно Кан и Уилсън проследяват историята на човешката женска линия. Наследена само от единия родител, на мДНК никога не се удава възможност да бъде рекомбинирана — процес, чрез който се разменят сегменти от хромозомата, така че мутациите се преместват от една хромозома в друга. Липсата на рекомбинация в мДНК е голямо предимство, когато трябва да възпроизведем семейното дърво въз основа подобието на последователностите ДНК. Ако две последователности имат еднаква мутация, разбираме, че трябва да имат общ прародител (при който е възникнала първоначално мутацията). При наличие на рекомбинация обаче, едната от линиите може да е получила мутацията неотдавна чрез характерното за рекомбинацията разместване, и тогава общата мутация не е показател непременно за общ предшественик. Логиката да се направи семейното дърво чрез мДНК е проста. Подобните последователности, тоест с много общи мутации, са показател за близко родство; многото разлики в последователностите говорят за по-далечни отношения. От визуална гледна точка близките роднини, тоест произхождащи от сравнително неотдавнашен общ предшественик, ще се струпват близо едни до други върху семейното дърво; далечните роднини са по-пръснати, защото общият им прародител е по-отдалечен назад в миналото.

tajnata_na_zhivota_97.jpg

Кан и Уилсън откриват, че човешкото семейно дърво има два основни клона, единият включващ само различни групи в Африка, а другият — някои африкански групи плюс всички останали. Това означава, че съвременният човек се е появил в Африка — там са живели общите за всички ни предци. Не може да се каже, че тази идея е нова. Като отбелязва, че и двамата ни най-близки роднини — шимпанзетата и горилите, са родом от Африка, Чарлз Дарвин също изказва предположението, че и хората са еволюирали там. Най-поразителният и спорен аспект на фамилното дърво на Кан и Уилсън е доколко назад се простира във времето. Като се направят няколко лесни заключения за скоростта на акумулиране на мутациите през еволюцията, е възможно да се пресметне възрастта на семейното дърво, тоест колко време ни дели от общата ни пра-пра-пра-пра-… прабаба. Кан и Уилсън достигат така до цифрата 150 000. Дори най-далечните роднини сред съвременните хора са имали общ предшественик само преди 150 000 години.

tajnata_na_zhivota_98.jpgМитохондриалната Ева като момиче от корица на списание.

Както резултатът на Сарич и Уилсън отпреди две десетилетия, така трудът на Кан и Уилсън също е посрещнат от мнозина от антропологичната общност с възмутено недоверие. Според един от най-разпространените възгледи за човешката еволюция нашият вид произлиза от съществата, напуснали Африка преди около 2 000 000 години, за да се разселят из Стария свят. Според този модел семейното дърво би трябвало да бъде тринайсет пъти по-дълбоко. Алтернативата на Кан и Уилсън, наречена от медиите „Хипотезата Ева“ или „Извън Африка“, не отрича по-древната миграция, а по-скоро загатва, че когато пристигат в Европа, съвременните хора изместват популациите хоминиди, потомци на първия екзод преди почти 2 000 000 години. Homo erectus, видът, който се разселва от Африка два милиона години по-рано, мигрира из Стария свят и води до появата, преди около 700 000 години, на неандерталците, които са всъщност техните европейски потомци. И тогава, преди не повече от 150 000 години, друга група, Homo sapiens или съвременният човек, също потомък на Homo erectus, но еволюирал без да напуска родния континент, повтаря одисеята на напускането на Африка, осъществена много преди това от предците им H.erectus. Видяхме как неандерталците не успяват да се кръстосат с новодошлите в Европа; същото изглежда става всеки път, когато H. sapiens срещне H.erectus. Срещнат ли се, първият измества втория. И изчезването на последния неандерталец преди около 29 000 години прави окончателно изтребването на несъвременните потомци на H.erectus.

Кан, Уилсън и техните колеги променят из основи разбирането ни за нашето собствено минало.

 

 

Последвалите изследвания потвърждават заключението на Кан и Уилсън. В голяма част те се извършват в Станфордската лаборатория на Луиджи Лука Кавали-Сфорца, пионер в прилагането на генетичния подход към антропологични проблеми. Израснал в известно миланско семейство, Кавали-Сфорца е омагьосан от микроскопите. И през 1938 година, на шестнайсет години, се записва, изпреварил възрастта си, за студент по медицина в Университета на Павия. „Изборът се оказа истински щастлив“ — отбелязва той: алтернативата е служба в армията на Мусолини. Когато се запознах с него през 1951 година, той беше все още извънредно енергичен бактериален генетик. Но случайната забележка на един специализант го вдъхновява да се обърне от генетиката на бактериите към човешката генетика. Специализантът, учил за свещеник, споменава, че Католическата църква пази подробна документация за браковете от последните три столетия. Осъзнал какви възможности за изследвания дават те, Кавали-Сфорца започва да се отдава във все по-голяма степен на човешката генетика и вероятно е сред малцината човешки генетици, които могат да твърдят с основание, че са открили призванието си чрез Църквата.

Кавали-Сфорца разбира, че най-убедителното потвърждение на твърдението на Кан и Уилсън за човешката еволюция може да се даде от гените, предавани само от баща на син, тоест компонент от човешкия геном, предаван само по мъжка линия. Достигането до тяхното заключение чрез проследяване на мъжката линия, за разлика от анализа на мДНК, осъществен от Кан и Уилсън въз основа на женската, тоест предаваната от майката линия, щеше да бъде истинско независимо потвърждение. Специфичният мъжки компонент от генома е, разбира се, Y хромозомата. По определение притежателят на Y е мъж (да си спомним, Y хромозомата се наследява от мъжете от техните бащи, чиито сперматозоиди могат да съдържат или X, или Y). Следователно сперматозоидът определя пола на детето при сливането с яйцеклетката, която винаги съдържа X. (Съчетанието XX дава момиче, а XY — момче.) Следователно Y хромозомата пази ключа на генетичната история на мъжете. Освен това, тъй като рекомбинацията се осъществява само между чифтови хромозоми, използването на Y ни спестява плашещия капан на еволюционния анализ, рекомбинацията: Y е единствена, където и да присъства, затова няма друга Y, с която съществува вероятност да размени материал.

В публикувания през 2000 година материал, въздействал като избухване на голяма бомба, колегата на Кавали-Сфорца, Питър Ъндърхил, прави за Y хромозомата същото, което Кан и Уилсън правят за мДНК. Резултатите са поразително сходни. Отново се установява, че коренът на семейното дърво е в Африка и отново се показва, че е забележително плитък: не мощният дъб столетник на антрополозите, а фиданката от анализа на Кан и Уилсън, само на около 150 000 години.

Достигането до подобна картина за миналото на човечеството от две независими изследвания е изключително убедително. Когато се изследва само един участък, да речем мДНК, резултатите все още не са окончателни; възможно е те да отразяват особености на историята конкретно на този участък от ДНК, а не отражението на някакво голямо историческо събитие за нашия вид като цяло. Не е задължително точката, в която се събират всички разклонения на семейното дърво — най-скорошният общ прародител на всички последователности в изследването, въпросният пра-пра-… прадядо или пра-пра-… прабаба на всички нас, да се свързва с конкретно събитие в човешката история. Макар да би могла да обозначава произхода на нашия вид или на някакъв друг, исторически значителен демографски епизод, също толкова е възможно да означава нещо много по-тривиално от гледна точка на човешката история; може би нищо повече от резултат от естествен подбор на мДНК, например. Ако обаче същият модел на промяна бъде наблюдаван на повече от един участък в генома, най-вероятно наистина е открит генетичният отпечатък на важно минало събитие.

За да разберете по-добре как естественият подбор може да се отрази върху модела на генетичното вариране (и общата възраст на семейното дърво), представете си следния сценарий. Преди 150 000 години племето на прахората изработва изобилие от мДНК последователности, така както прави нашият вид днес, и тогава в една от тези последователности се появява някаква благотворна мутация, която е предпочетена от естествения подбор. Мутацията ще се среща все по-често, докато, след много поколения, всеки представител на вида ще я има. Тъй като в митохондриите няма рекомбинация, не се осъществява размяна на материал между мДНК, процесът на подбора ще засегне цялата последователност, в която се е появила за първи път предпочетената мутация, така че всеки представител на вида в крайна сметка ще има същата мДНК последователност. И така, когато естественият подбор приключи работата си и всеки индивид притежава предпочетената мутация, във вида няма да се наблюдават генетични вариации на мДНК. Постепенно обаче, ще се извършват нови мутации и ще се създават нови варианти, но всички тези нови мДНК последователности ще бъдат потомци от първата последователност: точката, в която се събират всички разклонения на семейното дърво, най-близкият общ предшественик на всички последователности. Моделът би бил същият като открития от Кан и Уилсън, но в този случай събирателната точка не представлява нищо повече освен епизод от еволюционната фина настройка на мДНК.

Това именно е неопределеността, която преследва резултата на Кан и Уилсън: дали е създаден от хода на еволюцията или от нещо по-значимо в човешката предистория? Но когато Ъндърхил наблюдава подобен модел за Y хромозомата, неопределеността изчезва. Съвпадението показва недвусмислено, че в тази точка (преди 150 000 години) човешката популация действително е претърпяла радикална генетична промяна, способна да се отрази едновременно върху мДНК и Y хромозомата. Въпросният феномен, към който ще се обърнем малко по-късно, е наречен „генетична теснина“.

Как могат да се отразят върху семейното дърво демографските фактори? Всяка генеалогия е резултат от разрастването и намаляването на съставящите я линии: с времето едни процъфтяват, а други изчезват. Да вземем фамилните имена. Нека предположим, че преди хиляда години всеки от обитателите на един изолиран остров носи една от трите фамилии: Смит, Браун и Уотсън (Smith, Brown, Watson). Да предположим също, че дребни грешки при записването, „мутации“, стават от време на време, когато в регистрите се вписва името на някое новородено. Грешките са редки и съвсем дребни: ясно е, че „Browne“ е мутация на „Brown“. Но да си представим, че при днешното население, хиляда години по-късно, откриваме, че всички носят фамилните имена Brown, Browne, Bowne, Frown или Broun. Смит и Уотсън са изчезнали, докато линията Браун процъфтява (и е разнообразена чрез мутацията). Какво се е случило? Случайност, довела до загиването на линиите Смит и Уотсън. Може би повечето двойки Смит от дадено поколение са създали предимно дъщери. Да предположим (в съответствие с традицията, макар и не със съвременната алтернативна практика), че фамилното име се предава по мъжка линия; раждането само на дъщери ще доведе до значително намаляване на името Смит в следващото поколение. А ако и следващото поколение Смит също създаде предимно дъщери и демографският ефект се умножи… е, картината е ясна: в крайна сметка името Смит ще изчезне напълно. Както и името Уотсън.

Този тип случайно изчезване е статистически неизбежно. Но обикновено става толкова бавно, че ефектът от него може да бъде усетен едва след огромен период от време. Понякога обаче стесняването — период на изключително намаляване броя на дадена популация — ускорява извънредно процеса. Тъй като в началото на тази история населението на острова се състои само от три двойки (шест индивида), не е невъзможно родовете Смит и Уотсън да изчезнат само след едно поколение, при положение, че и Смитсови, и Уотсънови имат само дъщери или изобщо нямат деца. При една голяма популация подобно рязко изчезване на дадена линия не може да се случи; статистически неприемливо е всички двойки с фамилно име Смит да създадат само дъщери или изобщо да нямат деца. Едва след много поколения ефектът от намаляващия брой би могъл да доведе до този резултат. И такъв действителен пример за изчезването на определено фамилно име наблюдаваме в Южната част на Тихия океан, където шестима бунтовници от кораба „Баунти“ колонизират остров Питкеърн с тринайсетте си съпруги, таитянки. След седем поколения броят на фамилните имена намалява до три. Когато се вгледаме във фамилните имена на нашата теоретична популация: Brown, Browne, Bowne, Frown или Broun, можем да предположим, че всички произлизат от една от трите първи линии, Браун. Затова резултатите от изследванията върху мДНК и Y хромозома не би трябвало да ни изненадват: преди 150 000 години са съществували много различни мДНК и много различни последователности с Y хромозома, но всички днешни последователности са наследници само на една. Всички останали са изчезнали, най-вероятно при някое отдавнашно теснинно събитие — масово измиране на населението в резултат на чума, промяна на климата и тъй нататък. Но какъвто и да е бил този катаклизъм в ранната ни история, едно е ясно: след време групи от нашите предци започнали да напускат Африка и поставили началото на епичната сага за колонизирането на планетата от хората.

 

 

Друго интересно откритие, потвърдено от получената както чрез мДНК, така и с Y хромозомата информация, е разположението върху дървото на човешкото семейство на сан[1] от Южна Африка. Техният клон на дървото е най-дългият и следователно — най-старият. Това в никакъв случай не означава, че те са по-„примитивни“ от останалите хора: всеки човек е отдалечен еднакво както в еволюционно, така и на молекулярно ниво от най-близките си роднини сред големите човекоподобни маймуни. Ако проследим линиите до последния общ предшественик на шимпанзетата и хората, и моята линия, и линията на сан е на около 5 000 000 години. Линиите ни са еднакви през по-голямата част от времето и едва преди 150 000 години линията на народа сан се отделя от линиите на другите хора.

tajnata_na_zhivota_99.jpgЛовци от народа сан.

Както може да се съди по генетичните доказателства, след първоначалното мигриране в Южна и Източна Африка, сан остават относително изолирани през цялата по-нататъшна история. Това се потвърждава и от социолингвистите въз основа на разпространението на необичайните (поне за моите уши) езици на народа сан. Сега те се използват извънредно ограничено поради увеличаването на говорещите банту хора от Централна Западна Африка, започнало преди около 1 500 години. Разпространението на банту върху все по-големи територии измества сан до доста неблагоприятни места като пустинята Калахари.

Като се има предвид относително стабилната им история, дали хората сан не са нещо като снимка, запечатала най-точно от всички останали това, което са представлявали нашите предци? Възможно е, но съвсем не е задължително — не е изключено и те да са претърпели значителни промени през изминалите 150 000 години. Дори изводите, които могат да се направят за начина на живот на нашите предци от съвременния начин на живот на хората сан, също са под въпрос: настоящият начин на живот на сан е адаптиран към неблагоприятните условия в пустините, където са били изтикани след сравнително скорошното идване на говорещите банту. През 2000 година имах невероятно вълнуващо преживяване: живях няколко дни сред общност на хората сан в пустинята Калахари. Бях поразен от забележителния им прагматизъм, от ефикасния начин, по който се справяха с всичките си задачи, дори с излизащи извън границите на обичайния им опит като смяна на спукана гума. Обзе ме желанието повече мои колеги да бяха също така адаптивни. И, ако в генетично отношение тези хора се „различават“ най-много от мен в сравнение с всички останали, нямаше как да не се впечатля от единодушието и сговорчивостта помежду ни.

Генетичната и културна уникалност на сан ще изчезне в скоро време. Младите хора в Калахари нямат желание да продължават да водят простичкия начин на живот на ловци и събирачи на растения на своите родители — номади. Когато, например, групата която посетих, демонстрира „танц-транс“, по-младите й членове бяха видимо смутени от чудатостта на по-възрастните хора. И те неизбежно ще изоставят своите общности и ще сключат бракове с хора от други групи.

Всъщност историята вече е регистрирала склонността за кръстосване между сан и другите групи. Племето ксхоза на Нелсън Мандела е смесица от народите банту и сан; езикът му, макар и основаващ се върху банту, има много характерни за сан звуци. Малко вероятно е културната и генетична цялостност на народа сан да оцелее още дълго в нашата технологично забързана ера. Слава Богу, че през последните десетилетия бяха направени значителни усилия, за да бъде разбран и документиран този уникален народ и неговият начин на живот. Филип Тобиас от Уитуотърстрандския университет в Йоханесбург поставя началото на тези изследвания и години наред поддържа сан като техен неофициален говорител през тъмните дни на апартейда. А Тревър Дженкинс, гласовит уелсец, пристигнал в Южна Африка след като е бил лекар в медодобивните градчета в Замбия, е в авангарда на генетичните изследвания на народа сан и други туземни групи.

 

 

Тъжният факт е, че дори най-съвършените съвременни генетични методи не са в състояние да осветлят произхода на човешката култура. Археологическите находки показват, че заниманията на нашите предци са били същите като на другите хоминиди, в това число и на неандерталците, през първата фаза на тяхната еволюция. Намерените в Схул в Израел останки от пещерно жилище показват, че преди около 100 000 години популации от Homo sapiens и Homo neanderthalensis са съществували съвместно, очевидно без да представляват заплаха едни за други. Но, както видяхме, съвременните хора впоследствие, преди около 30 000 години, изтриват от лицето на Земята нискочелите си братовчеди. В такъв случай изглежда твърде вероятно през междинния период от 70 000 години съвременните хора да са надделели благодарение на осъществения технологичен и културен напредък.

Тази хипотеза се поддържа от независима археологическа информация. Както изглежда, преди около 50 000 години съвременните хора изведнъж стават съвременни в културно отношение: в находките от тези времена виждаме първите неоспорими орнаменти и практическо използване на кости, слонова кост, черупки и раковини за изработване на познатите ни полезни произведения на занаятите и първите от множеството последвали усъвършенствания в лова и събирането на реколтата. Какво се е случило? Вероятно никога няма да разберем. Но човек се изкушава да предположи, че всичко това — както и постигнатото по-късно, до наши дни, е станало възможно благодарение възникването на езика.

 

 

По дефиниция праисторията обхваща целия период до появата на първите писмени паметници, но ние намираме в последователностите от ДНК на всеки индивид записан пътя, извървян от неговите предци. Новата наука молекулярна антропология използва схемите на генетичните вариации сред различните групи, за да възстанови историята на колонизирането на Земята от хората. По този начин човешката „праистория“ става достъпна.

Изследванията на разпространението на генетичните варианти по континентите, съчетани с археологическата информация, разкриват някои подробности около глобалната експанзия на нашите предци. Пътуването покрай южното крайбрежие на Азия и през архипелазите на съвременна Индонезия до Нова Гвинея и Австралия, е осъществено преди около 60 000 години. За достигането до Австралия е трябвало да бъдат прекосени значителни водни пространства, което показва, че нашите предци вече са използвали лодки в този ранен етап. Съвременните хора пристигат в Европа преди около 40 000 години и проникват в Северна Азия, включително и в Япония, след около 10 000 години.

tajnata_na_zhivota_100.jpgНапускането на Африка: нашият вид се заражда в Африка и се разселва оттам. Предполагаемото време на колонизирането се базира върху фактите, получени при изследването на ДНК.

Подобно на много други лидери в тази област (включително Ребека Кан и Сванте Паабо), Майкъл Хамър от Университета на Аризона се обучава в лабораторията на Алън Уилсън в Бъркли. И макар първоначалният му интерес да са мишките, публикацията на изследването на мДНК на Кан и Уилсън го кара да се насочи от гризачите към миналото на хората. Той е един от първите, които си дават сметка, че информацията, получена от Y хромозомата, ще бъде тестът за хипотезата на Кан и Уилсън. Но Y хромозомата открива с нежелание своите тайни. Изследване (осъществено в лабораторията на Уоли Гилбърт) секвенционира един и същ участък ДНК, извлечен от различни индивиди, за да установи, че последователността е еднаква във всички случаи; тези усилия не дават никаква информация за генетичните взаимовръзки. Хамър обаче не се отказва и в крайна сметка, заедно с други учени, превръща Y хромозомата в антропологична златна мина, чиято кулминация виждаме в получените от Ъндърхил резултати.

Голяма „златна жила“ в мината на Y хромозомата обогати опитите ни да реконструираме колонизирането на Новия свят от хората, станало сравнително късно. И досега се спори кое е най-старото поселище на територията на Америка. Традиционно се смята, че това е мястото в Кловис, Ню Мексико, датиращо отпреди около 11 200 години, но поддръжниците на селището в Монте Верде, Чили, твърдят, че то е най-малко на 12 500 години. Все още се спори и дали първите американски индианци са преминали по сухопътен мост през Беринговия пролив през последната ледникова епоха, или са преплували по на юг с лодки. Генетичната информация обаче показва, че групата основателка е била малка: открити са само два големи класа последователности с Y хромозома, следователно се открояват само двама отделни новопристигнали, може би включващи само по едно семейство. Сред американските индианци вариациите на мДНК са много по-големи, отколкото вариациите на Y хромозомата, което навежда на мисълта, че във всяка от групите основателки е имало повече жени, отколкото мъже. Може би най-застъпената от двете Y хромозоми представя първите пристигнали; в такъв случай вече трябва да е имало оформена популация от техни наследници, когато пристига втората група, включваща предците на днешните навахо и апахи. При по-разпространената последователност се забелязва характерна особеност: наличието (забелязано за първи път през 2002 година) на мутация, която се среща рядко другаде на планетата. Изчислено е, че тази мутация, която е също доказателство, че притежаващите я хора са наследници на първите заселници на континента, е на около 15 000 години, тоест не много по-древна от първите, известни на археолозите, населени места.

Генетичните анализи позволиха също така да бъдат възстановени по-нови етапи от праисторията. Хамър например показва, че съвременните японци са смесица от древните джомънски ловци и събирачи на растения, представяни сега от местната японска популация айну и относително скорошните имигранти, яой, пристигнали преди около 2 500 години от Корейския полуостров, и донесли тъкачеството, металообработването и свързано с ориза земеделие. В Европа също наблюдаваме миграционни вълни, често свързани с напредъка на земеделските технологии. Групи като баските (които живеят в Пиренеите на френско-испанската граница) и келтите (пристигнали по-късно и разселили се по цялата северозападна ивица на Европа, от Бретан във Франция през Ирландия и Западна Англия) се отличават генетично от останалите обитатели на Европа. Едно от обясненията за това е, че тези групи са били изтикани към по-крайни региони от пристигнали по-късно общности.

Брайън Сайкс в Оксфорд прави много за разкриване сложността на генетичната карта на съвременна Европа. Според традиционното схващане съвременните европейци произхождат предимно от популациите на Средния Изток, изобретили земеделието в региона между Средиземно море и Персийския залив. Сайкс обаче открива, че повечето европейци не произхождат от този регион, а от по-стари туземни линии отпреди нахлуването на обитателите на Средния Изток и мигриращи от Централна Евразия групи. Сред тези групи са келтите и хуните, които проникват в Европа от Изток съответно през 500 г. пр.Хр. и 400 г. сл.Хр. Като осъществява стъпка по-нататък своя анализ на мДНК, Сайкс показва, че буквално всички европейци произхождат от една от седемте „дъщери на Ева“ — неговият термин за изненадващо малкото основни прародителски възли в мДНК на европейското семейно дърво. Създадената от него компания „Оксфорд Ансестърс“, срещу определена такса ще секвенционира част от вашата мДНК, за да определи от коя от седемте „дъщери“ произлизате.

Друг ключ към разбирането на човешкото минало може би се намира в успешно експлоатираното от Кавали-Сфорца и други учени наблюдение: схемата на генетичната еволюция често е свързана със схемата на лингвистичната еволюция. Разбира се, съществуват очевидни паралели между гените и думите. И двете се предават от поколение на поколение; и двете претърпяват промени, които при езика могат да бъдат особено бързи, както са се уверили родителите на юноши. По същия начин американският английски е подобен, но се отличава от британския английски, макар да еволюират отделно само от неколкостотин години. Следователно, въз основа на подобията и различията, семейното дърво на езиците може да бъде възстановено приблизително по същия начин като генетичното. Но, най-важното, в много случаи, както бе предсказал сам Дарвин[2], щяхме да идентифицираме поучителни взаимовръзки между двете дървета, така че това, което научим за едното, да задълбочи разбирането ни за другото. И келтите, и баските са драстичен пример за казаното: и двата народа са генетично изолирани от останалото население на Европа, а езиците им се отличават от останалите езици на континента. Колкото до Новия свят, според една спорна лингвистична теория, съществуват само три основни езикови групи сред коренното население на Америка, като две от тях съответстват на двете ранни имиграционни събития, установени при изследването на Y хромозомата. Третата, значително по-малобройна, включва изолирания инуитски език.

 

 

Наличието на специфична за половете генетична информация — мДНК за жените и Y хромозомата за мъжете — подканя да се прави сравнение между историята на мъжкия и женският пол. Марк Сейелстад, специализант на Кавали-Сфорца, избира да сравнява моделите на миграция между половете. Логиката е проста. Представете си, че дадена мутация възниква в Y хромозомата в Кейптаун, Южна Африка. Скоростта, с която стига до, да речем, Кайро, е показател за скоростта на мъжката миграция. По подобен начин, скоростта, с която мутацията в мДНК достига от Кейптаун до Кайро, измерва скоростта на женската миграция.

За добро или зло, историята е в много по-голяма степен хроника за мъжете, отколкото за жените. Мъжете отиват да търсят плячка или да завоюват империи: да вземем похода на Александър Велики от Македония към северните части на Индия, викингите и морските им набези от Скандинавия до Исландия и Америка или Чингис хан и неговите конници, залели степите на Средна Азия. Но дори при липсата на военни действия като извинение за пътуването, все още мислим за мъжете като за по-мобилните представители на човешкото общество. По традиция именно те се занимават с лов — дейност, която може да ги отведе далече от семейното огнище — докато жените в традиционните, препитаващи се от лов и събиране на растения общества, стоят близо до дома, събират храната, която могат да открият наоколо, и отглеждат децата. Затова Сейелстад има основание да предполага, че мъжете са първите преносители на генетична информация на нашия вид. Изненадващо обаче фактите доказват, че греши. Оказва се, че жените са средно осем пъти по-мобилни от мъжете.

Всъщност и това може да бъде обяснено. Почти по цял свят, във всички традиционни общества, когато се женят хора от две различни села, жената се преселва в селото на мъжа, а не обратно. Да си представим, че жена от село А се омъжва за човек от село Б и се преселва в село Б. Те имат дъщеря и син. Дъщерята се омъжва за човек от село В и отива да живее в село В; синът се жени за жена от село Г и тя отива при него в село Б. Така мъжката линия си остава в село Б, докато женската, само за две поколения, се е преселила от А в Б и после — във В. Този процес се повтаря поколение след поколение и в резултат се оказва, че женската миграция е значително по-голяма от мъжката. Мъжете действително от време на време се втурват да завоюват далечни земи, но тези събития са незначителни на фона на всеобщата схема на човешката миграция: именно тази, осъществявана стъпка по стъпка, миграция на жените от село в село оформя човешката история, поне на генетично ниво.

Детайлното регионално изучаване на вариациите на Y хромозомата и мДНК би могло да разкрие нещо и за модела за сексуалните взаимоотношения и обичаите за сватосване в процеса на колонизиране. В Исландия например, която е необитаема преди появата на викингите, откриваме подчертана асиметрия при сравняването на мДНК и Y хромозомите. Повечето Y хромозоми, както може да се предположи, са на викингите, но голяма част от мДНК типовете са от Ирландия. Очевидно колонизиращите Исландия викинги са вземали със себе си ирландки. За жалост от мДНК не може да се извлече информация за отношението на ирландките по въпроса.

Неотдавнашно изследване на вариантите на Y хромозомата и мДНК в Колумбия показва нещо подобно. В повечето части на обществото колумбийските Y хромозоми са испански, пряко биологично наследство от завладяването от европейците на земите между река Ориноко и Панама. Всъщност, приблизително 94% от изследваните Y хромозоми имат европейски произход. Интересното е, че положението с мДНК е съвсем различно: съвременните колумбийци имат широка гама мДНК от индиански произход. Изводът е ясен: нахлулите испанци (които са мъже) си вземали местни жени за съпруги. Почти пълната липса на индиански типове Y хромозоми разкриват трагичната история на колониалния геноцид: местните мъже са елиминирани, а местните жени са асимилирани „сексуално“ от конквистадорите.

Понякога обаче, получените асиметрии са по-скоро въпрос на културна приемственост, отколкото на драматичен сблъсък на културите. Така например една малцинствена група в Индия вярва, че са потомци на зороастрийците — индоевропейски арийски народ, избягал от религиозно преследване в Иран през VII век. Генетичният анализ на съвременните представители разкрива, че те действително имат ирански Y хромозоми, докато тяхната мДНК е „индийски“ тип. В този случай асиметрията се поддържа от традицията. За да бъде приет като зороастриец, представителят на тази малцинствена група трябва да има баща зороастриец. Така членството в тази общност се предава по бащина линия заедно с Y хромозомата. Тук генетиката потвърждава влиянието на традицията.

Традицията информира за генетичните модели и сред евреите. Едно неотдавнашно изследване показа, че членовете на свещеническата каста, коаним (и техните потомци, обикновено идентифицирани днес с фамилното име Коен), имат Y хромозома, достатъчно отличаваща се, за да ги отделя от всички останали групи. Дори сред живеещите в най-затънтените ъгълчета на земята популации, захвърлени там от диаспората на евреите, като лемба в Южна Африка, Коеновата Y хромозома е запазена… почти като свещен религиозен текст. Смята се, че първоизточникът й е Аарон, според Библията основател на кастата на коанимите и брат на Моисей. Не е невъзможно последователността на коанимската Y хромозома да е действително негова и оттогава насам да се е предавала непокътната от баща на син, поколение след поколение. Такава е непреклонността на традицията в еврейската история.

Хамър и други успяват да използват Y хромозомата, за да проследят цялата диаспора, и получават интересни резултати. Всички ашкенази например, живели в Европа през последните 1 200 години (а сега в Съединените щати и другаде), въпреки това са запазили генетичните индикации, че произхождат от Средния изток. Всъщност молекулярните изследвания показват ясно, че евреите, поне генетично, буквално не могат да бъдат различени от всички останали групи от Средния изток, в това число и от палестинците. Точно така е и написано в библията: Авраам, великият патриарх, има двама сина от две различни жени: Исаак, от когото произлизат евреите, и Измаил, праотеца на арабите. Възникването на такава смъртоносна омраза между наследниците на един човек е горчива ирония, която става дори още по-горчива, когато гените потвърждават повествованието на преданието.

tajnata_na_zhivota_101.jpgАвраам съзерцава сложните отношения сред своето домочадие.

 

 

Достатъчно е човек да се поразходи из Манхатън, за да реши, че нашият вид е генетично най-разнообразният на планетата. Всъщност обаче, човешкият геном е забележително по-малко разнообразен от геномите на повечето видове, за които разполагаме с генетична информация. Базовите двойки само при един от 1 000 човека показват някакви вариации. Следователно сме 99,9% подобни, почти незабележима степен на различие в сравнение с другите видове. Нивото на вариране при плодовите мушици например, макар да ни се струват всичките еднакви, е десетина пъти по-високо. Дори пингвините адели, тези образци на еднаквостта в обширните си антарктически колонии от външно неразличими индивиди, са повече от два пъти по-разнообразни от нас. Тази липса на варианти не се открива и сред най-близките ни роднини: при шимпанзетата вариантите са около три пъти повече, при горилите — 2 пъти, а при орангутаните — 3,5 пъти.

Сега, когато разполагаме с резултатите от изследването на мДНК и Y хромозомата, става ясно защо ние, хората, сме толкова еднакви. Просто сме имали общ предшественик съвсем наскоро: 150 000 години са като миг според еволюционните стандарти — съвсем недостатъчно време за възникването на значителни вариации чрез мутация.

Друго, противоречиво на преобладаващото схващане за човешкото разнообразие, колкото и малко да е то, е откритието, че в по-голямата си част то не е свързано с расата. Преди Кан и Уилсън да докажат, че излизането на човешкия род от Африка е станало съвсем неотдавна, се предполагаше следното: различните групи са живели изолирано една от друга епохи наред, някъде около 2 000 000 години. Това трябва да доведе до акумулирането на значителни генетични различия, в съответствие с модела на Полинг-Цукеркандъл, според който мащабите на генетичната дивергенция между изолираните популации е функция на времето, през което са били изолирани. В светлината на заключението на Кан и Уилсън, според което от общия ни предшественик ни дели много по-малко време, отколкото се предполагаше, става ясно, че просто не е имало достатъчно време при географски разделените популации да се прояви значителна дивергенция. Следователно, макар в различните групи да се проявяват някои различия като цвят на кожата, специфичните за расите генетични различия са много ограничени. В повечето случаи доста оскъдните вариации на човешкия вид са твърде неравномерно разпределени сред популациите: вероятността да се открие специфичен генетичен вариант е еднаква както в дадена африканска, така и в дадена европейска популация. Налага се изводът, че повечето генетични вариации в нашия вид са възникнали в Африка преди излизането от нея и, следователно, вече са присъствали в групите, пръснали се да колонизират останалата част на света.

И един последен удар за тези, които се гордеят с генетичното ни разнообразие: заключението на Проекта за изучаване на човешкия геном е, че само 2% от нашата ДНК кодира гените, следователно поне 98% от нашите вариации попадат в участъци на генома, където нямат ефект. А тъй като естественият подбор елиминира извънредно ефикасно мутациите, отразяващи се върху функциите на важни части на генома (като гените), вариациите се акумулират предимно в некодиращите (лошите) участъци. Разликата помежду ни е малка; разликите, до които води, са дори още по-незначителни.

 

 

Поради краткото еволюционно време, повечето съществени различия, които наблюдаваме сред групите, вероятно са продукт на естествения подбор, например цветът на кожата.

Кожата на шимпанзетата, скрита под гъстата сплъстена козина, е почти без пигментация. (Може да се каже, че шимпанзетата са бели.) И вероятно общият предшественик на шимпанзетата и хората, от който човешката линия се е отделила преди около пет милиона години, е бил подобен. Затова заключаваме, че силната пигментация на кожата, характерна за обитателите на Африка (и за първите съвременни хора, родени в Африка), е постигната по време на последвалата човешка еволюция. След загубата на телесното окосмяване, пигментът става необходим като защита на кожните клетки от вредната ултравиолетова радиация на слънцето. Вече знаем на молекулярно ниво как ултравиолетовите лъчи са в състояние да причинят рак на кожата: те карат тиминовите бази на двойната спирала да се слепват и така в молекулата ДНК се образуват особени участъци. При репликацията на ДНК, в резултат на наличието на такива участъци, често се вкарва неподходяща база и така се стига до мутация. Ако случайно тази мутация възникне в ген, регулиращ схемата на клетъчния растеж, може да се появи рак. Меланинът — произвежданият от кожата пигмент — намалява вредата от ултравиолетовите лъчи. Както знае всеки с безнадеждно светла кожа като моята, слънчевото изгаряне, макар и в типичния случай да не е смъртоносно, може да бъде много по-непосредствена заплаха за здравето от рака на кожата. Затова е лесно да си представим, че естественият подбор е благоприятствал придобиването на тъмна кожа, за да предпази не само от рак, а и от инфекциите, които са чест резултат от силното слънчево изгаряне.

Защо с отдалечаването от екватора кожата на хората губи меланин? Най-доброто обяснение е свързано със синтеза на витамин D3, който се осъществява в кожата и изисква ултравиолетова светлина. Витамин D3 е необходим за усвояването на калция, който на свой ред е жизненоважна съставка на здравите кости. (Недостигът на D3 може да доведе до рахит и остеопороза.) Възможно е, след преселването на нашите предци от Африка в по-студени региони с по-ниска ултравиолетова радиация, естественият подбор да е предпочел вариантите за по-светла кожа, защото, поради по-малкото блокиращ навлизането на слънчевите лъчи в кожата пигмент, те синтезират витамин D3 по-ефективно при по-ограничената налична ултравиолетова светлина. Същата логика може да се приложи и за движението на нашите предци вътре в Африка. Народът сан например в Южна Африка, където ултравиолетовият интензитет е подобен на този около Средиземно море, има изумително светла кожа. В такъв случай защо инуитите, живеещи в Арктика, която трудно може да се нарече слънчева, имат тъмна кожа? На пръв поглед изглежда, че шансовете им за произвеждане на витамин D3 са още по-ограничени от необходимостта да бъдат напълно облечени целогодишно поради суровия климат. Натискът на подбора в полза на светлината явно не се проявява при тях, тъй като те са разрешили проблема с витамин D3 по свой начин: храна, състояща се предимно от риба, която е богат източник на тази жизненоважна хранителна съставка.

Като се има предвид до каква степен цветът на кожата е бил определящ фактор в човешката история и то предимно за зло, наистина е изненадващо колко малко знаем за намиращата се в основата му генетика. Дефицитът в това отношение обаче може би се дължи по-малко на ограниченията в нашата наука, отколкото на намесването на политиката в науката; за намиращия се под тиранията на политическата коректност академичен свят дори изучаването на молекулярната основа на подобна характеристика се намира под нещо като табу. Малкото, което ни е ясно по въпроса, зависи от стари изследвания на деца със смесена расова принадлежност; те установяват, че за пигментацията допринасят няколко гена. Но познанията ни за другите видове и подобието на основните биохимични процеси сред всички бозайници показват, че картината е по-сложна. Знаем например, че много гени влияят върху цвета на козината на мишките и напълно е възможно те да имат своя пълен еквивалент при хората. Засега обаче сме успели да идентифицираме само два гена, свързани с пигментацията при човека: този, чиято мутация причинява албинизъм, и меланокортиновият рецептор, свързан с червената коса и бялата (често покрита с лунички) кожа. Генът меланокортинов рецептор варира между европейците и азиатците, но не и сред африканците, което навежда на мисълта, че в Африка естественият подбор е действал срещу мутациите в гена, тоест срещу червенокосите, светлокожи индивиди. Албиносите, при които напълно липсва пигментация, понякога се срещат днес в Африка (вероятно в резултат на нова мутация), но острата им чувствителност към слънчевата светлина ги поставя в извънредно неизгодна позиция.

Друга морфологична характеристика, вероятно определяна от естествения подбор, е формата на тялото. В горещия климат, където разпръскването на телесната топлина е приоритет, са еволюирали два основни типа. Нилотичната форма, представена от източноафриканските масаи, е висока и стройна, осигуряваща максимално съотношение повърхност-обем, и по този начин улесняваща освобождаването от телесната горещина. Тялото на пигмеите, от друга страна, макар също с лека конструкция, е много ниско. Напрегнатият начин на живот на ловеца и събирача на растения е отдал предпочитание към малкото, за да сведе до минимум изразходваната при движение енергия — защо да мъкнеш огромно тяло, докато си търсиш храна? С приближаването към полюсите естественият подбор е предпочел формите, спомагащи за задържането на топлината, тоест с по-малко съотношение повърхност-обем. Затова неандерталците от Северна Европа са така масивни, както и средностатистическият днешен обитател на същия северен климат. Някои от вариациите в спортните постижения, които наблюдаваме сред отделните групи, вероятно се дължат на тези разлики във формата на тялото. Нищо чудно, че високото нилотично тяло е по-добре адаптирано за високия скок от късото и набито тяло.

 

tajnata_na_zhivota_102.jpg tajnata_na_zhivota_103.jpg

Еволюционна реакция на формата на тялото към климата: адаптиран към горещината масай в Кения и адаптирани към студа инуити в Гренландия.

 

Ако съществува характеристика, чието разпространение сред човешката популация се проследява трудно, това е непоносимостта към лактозата. Млякото на бозайниците, в това число и човешкото, е богато на захар, наречена „лактоза“, и новородените бозайници произвеждат ензима лактаза, за да я разграждат в храносмилателната си система. След отбиването обаче повечето бозайници, включително и хората, поне повечето американци, американски индианци и азиатци, спират да произвеждат лактаза и като възрастни вече не могат да преработват лактозата. Непоносимост към лактозата означава, че изпиването на чаша прясно мляко може да доведе до неприятни последствия като диария, газове и подуване на корема. Повечето представители на бялата раса обаче, както и членове на няколко други групи, продължават да произвеждат лактоза през целия си живот и следователно могат да консумират млечни храни. Предложеното обяснение, че поносимостта към лактозата е еволюирала сред групите, исторически най-зависими от млечните продукти, в никакъв случай не е особено убедително; в Централна Азия например съществуват групи, които се прехранват чрез гледане на добитък, но въпреки това имат непоносимост към лактозата. А макар да принадлежа към етническа група с поносимост към лактозата, аз самият имам непоносимост към нея. Ако естественият подбор е предпочел поносимостта в определена група, защо не си е довършил докрай работата? Най-убедителното доказателство на стандартното обяснение е поносимостта към лактозата на традиционно свързаните със скотовъдството африкански групи. Може би никога няма да проумеем адаптивното измерение на тази характеристика, но молекулярните биолози, работещи с финландска популация, неотдавна откриха отговорната за това мутация. И макар в случая да не става въпрос за борба с убиец, вече е възможно, чрез прост тест, да се определи новороденото ще бъде ли изправено пред избора дали да се лиши от сладолед или от хроничните стомашно-чревни спазми.

 

 

По-интересно от сравнително малкото различия, които наблюдаваме между расите, е общото помежду ни, това, което ни прави толкова различни от най-близките ни роднини. Както видяхме, отделянето ни от шимпанзето преди около 5 000 000 години не ни е дало достатъчно време да еволюираме толкова, че разликите помежду ни да достигнат 1%. Но в този 1% се крият безкрайно важните мутации, превърнали ни в забележителните мислещи, говорещи същества, каквито сме днес. Спори се по въпроса дали и други видове притежават някакво ограничено съзнание, но определено нито от един от тях не се е родил аналог на Леонардо да Винчи или Франсис Крик.

Хромозомите на хората и шимпанзетата са доста подобни. При шимпанзетата обаче има 24 двойки, докато нашите двойки са 23. Оказва се, че нашата хромозома 2 е създадена от сливането на две хромозоми на шимпанзетата. Наблюдават се също така разлики в хромозоми 9 (по-голяма при хората) и 12 (по-голяма при шимпанзетата), и няколко примера на инверсия в хромозомите, които се отличават при хората и шимпанзетата. Трудно е да се каже дали тези хромозомни разлики ще се окажат значими.

Относителните качества не са много по-ясни на биохимично ниво, където засега са ни известни само две различия между шимпанзетата и хората. Разлика 1: и при двата вида от външната страна на всяка клетка се появява една захарна молекула, наречена „сиаликова киселина“. Но докато при шимпанзетата молекулата е фино модифицирана чрез действието на един ензим, при хората генът, кодиращ въпросния ензим, е винаги мутирал: не се произвежда никакъв ензим и сиаликовата киселина по повърхността на човешката клетка не се модифицира. Нямаме представа дали това е от някакво значение. Разлика 2: открита е през 2002 година от групата на Сванте Паабо и е по-показателна. Става въпрос за разлика във FOXP2 — ген, за който се знае, че е свързан по някакъв начин със способността на човека да говори. (Тъй като се открива, че мутациите в човешкия вариант причиняват лингвистични увреждания, на FOXP2 се дава заблуждаващото име „граматическия ген“.) От състоящата се от 715 аминокиселини верига само две промени отличават човешката от тази на шимпанзето и горилата, чиито FOXP2 протеини са идентични. Тези аминокиселини са идентични при всички тествани бозайници с изключение на хората. Нещо повече, статистическият анализ на модела на ДНК вариациите във и около гена навежда на мисълта, че естественият подбор може би си е казал думата при формирането на белтъка по време на човешката еволюция. Следователно е примамливо (но все още рано) да се предположи, че FOXP2 ни дава възможност да хвърлим поглед към една жизненоважна крачка за зараждането на езика.

Лабораторията на Паабо се превръща също в пионер на един обещаващ и оригинален подход за идентифицирането на други гени, които биха могли да кодират важни различия. Като използва ДНК микроредици, които определят кои гени се включват в дадена тъкан (вижте Осма глава), Паабо сравнява схемите на изява на гените, тоест кои гени се включват, при човека, шимпанзето и макака в три различни тъкани: белите кръвни телца, черния дроб и главния мозък. Както може да се очаква въз основа на близкото им родство, при хората и шимпанзетата се наблюдава близост за кръвните клетки и черния дроб. Изявата на гените в мозъчните клетки обаче, е нещо съвсем друго: човешкият мозък се различава много от мозъка на шимпанзето и макака. И може би това не е чак толкова учудващо: нямаме нужда от богато оборудвани лаборатории, за да си дадем сметка, че човешкият мозък не е като този на шимпанзето. Значението на изследването е, че ни запознава с гените, чиято изява е различна в мозъка на човека и на шимпанзето. Но дори това е само началото, в най-добрия случай. Малко вероятно е, дори след като разполагаме с пълен каталог на лежащите в основата механизми, да разберем точно как това ни различава едни от други. Същината ни като хора не може да бъде обяснена само чрез един точен и подробен списък на контролираните молекулярни събития. Но, в търсенето си на лежащия в основата им генен механизъм, поне започваме да правим списък на „заподозрените“.

Сега, докато пиша тези редове, проектът за изследване на генома на шимпанзето започва да набира скорост. Когато приключи, ще бъдат разкрити разликите от 1% в ДНК, идентифицирани от Кинг и Уилсън. Според мен ще се докаже, че са били прави: най-важните разлики се крият не в самите гени, а в тяхната регулация. Аз лично подозирам, че хората са просто големи човекоподобни маймуни с няколко уникални и специални генетични превключватели.

 

 

Най-великата мисия на молекулярната биология е вероятно да отговори на въпросите за нас самите и за произхода ни като вид. Всяка човешка душа копнее да научи своята история и историята на своя вид. ДНК може да ни даде по-индивидуален отчет и за нашите предци. В известен смисъл, в моите ДНК молекули е записана историята на моята родова еволюция, разказ, който може да се разглежда на различни нива. Мога да разположа последователността на моята мДНК в семейното дърво на човечеството на Кан и Уилсън или да се вгледам с по-големи подробности в миналото на своето семейство. Моите Y хромозома и мДНК ще разкажат различни истории — за майчината и бащината ми страна.

Никога не съм се интересувал от генеалогия. Но моето семейство, както вероятно и много други семейства, имаше домашен отговорник по архивите в лицето на леля Бети, която цял живот се интересуваше кой с кого и как е в роднински отношения. Именно тя откри, че семейство Уотсън, произхождащо от равнинната част на Шотландия, се появява за първи път в Съединените щати през 1795 година в Камдън, Ню Джърси. И пак тя настояваше, че един от предците ми по бащина линия, е бил архитектът на къщата на Ейбрахам Линкълн в Спрингфийлд, Илинойс. Но аз винаги съм се интересувал повече от ирландската си страна, семейството на бабата на моята майка. Бабата и дядото на майка ми напускат Ирландия заради големия картофен глад от четирийсетте години на XIX век, за да се озоват в крайна сметка в Индиана, където дядо й, Майкъл Глисън, умира през 1899 година, годината преди раждането на моята майка. На надгробната му плоча пише, че е дошъл от ирландското градче Глей.

При едно посещение в Ирландия опитах да науча нещо повече за прадядо си в канцеларията по архивите на графство Типърери; тя се помещава в сградата на някогашен затвор в Нийнак, на двайсет мили от Лимерик. Търсенията ми се оказаха твърде неуспешни. Тъй като не намерих никъде нищо за Глей, заключих, че името бе написано неправилно върху надгробната плоча на най-вероятно неграмотния ми прадядо. С това приключи единственият ми допир до генеалогичното проучване. До неотдавна. Сега, след като човешкото семейно дърво е очертано в основни линии от Кан и други, ми се иска да видя къде е моето място в него. „Оксфорд Ансестърс“ на Брайън Сайкс и другите компании като нея са новото лице на генеалогичните изследвания, а лабораториите, където са представени най-новите технологии, заместват прашните архиви. Въз основа на мостра на моята ДНК, „Оксфорд Ансестърс“ извърши анализ на моите мДНК и Y хромозома. За жалост тестовете не разкриха нищо романтично, никакви екзотични предци. Оказа се така, както се опасявах — аз съм продукт с шотландско-ирландско потекло. Дори не мога да оправдая по-грубите си маниери с наличието на кръв от древните викинги във вените си.

Бележки

[1] „Сан“ са известни също като „бушмени“ („санка“ на холандски), пренебрежително название, което им дават холандските заселници в края на XVII век. — Бел.авт.

[2] В „Произход на видовете“ Дарвин пише: „Ако разполагахме със съвършена информация за произхода на човека, генеалогичната подредба на човешките раси щеше да ни позволи да класифицираме по най-добрия начин различните езици, които се говорят сега по Земята.“ — Бел.авт.